Xét nghiệm NIPT và đo độ mờ da gáy: Giải pháp sàng lọc trước sinh
Hiện nay, xét nghiệm NIPT và đo độ mờ da gáy được xem là hai kỹ thuật sàng lọc trước sinh phổ biến, hiệu quả và an toàn. Việc sàng lọc trước sinh là một bước quan trọng trong chăm sóc sức khỏe mẹ và bé, giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh và bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. DIAG sẽ làm rõ hơn về hai phương pháp này trong bài viết dưới đây.
Xét nghiệm NIPT là gì?
Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, dựa trên việc phân tích ADN tự do ngoại bào của thai nhi (cell-free fetal DNA - cfDNA) có trong máu mẹ. Xét nghiệm giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13) và một số bất thường khác với độ chính xác rất cao.
Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phân tích ADN tự do ngoại bào của thai nhi có trong máu mẹ.
Thời điểm thực hiện NIPT thường bắt đầu từ tuần thứ 9 của thai kỳ, giúp mẹ bầu có thể sớm biết được tình trạng sức khỏe của thai nhi mà không phải chịu các rủi ro do thủ thuật xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau. Ngoài độ chính xác cao, NIPT còn có ưu điểm là an toàn tuyệt đối cho mẹ và bé, không gây đau đớn hay biến chứng nguy hiểm.
Đo độ mờ da gáy là gì?
Đo độ mờ da gáy (Nuchal Translucency - NT) là kỹ thuật siêu âm đo lớp dịch phía sau gáy thai nhi trong khoảng thời gian từ tuần 11 đến tuần 14 của thai kỳ. Đây là một chỉ số quan trọng giúp đánh giá nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down và các dị tật tim bẩm sinh.
Phương pháp này thường được kết hợp với xét nghiệm máu (Double test) để tăng độ chính xác trong sàng lọc. Đo độ mờ da gáy có khả năng phát hiện khoảng 70-80% các trường hợp dị tật nhiễm sắc thể và dị tật tim bẩm sinh. Đây là phương pháp an toàn, không xâm lấn, không gây hại cho thai nhi và mẹ.
Vì sao nên kết hợp xét nghiệm NIPT và đo độ mờ da gáy?
Mỗi phương pháp đều có ưu điểm và hạn chế riêng. Xét nghiệm NIPT có độ chính xác rất cao trong phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến, nhưng không thể phát hiện các dị tật tim bẩm sinh hoặc các bất thường cấu trúc khác. Trong khi đó, đo độ mờ da gáy giúp phát hiện thêm các dị tật tim bẩm sinh và các bất thường khác mà NIPT không thể phát hiện được.
Theo các chuyên gia sản khoa, dù NIPT có độ chính xác rất cao trong phát hiện bất thường nhiễm sắc thể, mẹ bầu vẫn nên thực hiện đo độ mờ da gáy ở quý 1. Lý do là đo độ mờ da gáy không chỉ giúp đánh giá nguy cơ dị tật nhiễm sắc thể mà còn có thể phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường hình thái thai nhi hoặc tim bẩm sinh, mà NIPT không thể phát hiện.
Nên kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm NIPT để có kết quả chính xác nhất.
Việc kết hợp hai phương pháp này mang lại hiệu quả sàng lọc toàn diện hơn, cung cấp cái nhìn tổng quan về sức khỏe thai nhi, giúp bác sĩ và gia đình có cơ sở để đưa ra quyết định chăm sóc phù hợp. Các chuyên gia sản khoa khuyến cáo mẹ bầu nên thực hiện đồng thời cả hai xét nghiệm để tối ưu hóa khả năng phát hiện dị tật và giảm thiểu rủi ro trong thai kỳ.
Ngoài ra, kết hợp cả hai phương pháp làm tăng độ an toàn và sự an tâm cho mẹ bầu. Nếu NIPT bình thường nhưng độ mờ da gáy cao hoặc ngược lại, bác sĩ sẽ đưa ra quyết định tiếp tục làm các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu hơn. Chi phí thực hiện hai xét nghiệm này không quá cao và hoàn toàn có thể thực hiện trong các lần khám thai định kỳ, rất thuận tiện và phù hợp với đa số thai phụ.
Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT và đo độ mờ da gáy
Xét nghiệm NIPT: Mẹ bầu sẽ được lấy một mẫu máu tĩnh mạch đơn giản, không đau. Mẫu máu này sau đó được gửi đến phòng xét nghiệm chuyên sâu để phân tích ADN tự do ngoại bào của thai nhi. Thời gian trả kết quả thường từ 7 đến 10 ngày làm việc.
Đo độ mờ da gáy: Thực hiện siêu âm vào khoảng tuần 11-14 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ đo lớp dịch phía sau gáy thai nhi bằng máy siêu âm chuyên dụng, đồng thời có thể kết hợp xét nghiệm máu (Double test) để đánh giá nguy cơ tổng thể.
Việc lựa chọn thời điểm thích hợp để thực hiện cả hai xét nghiệm là rất quan trọng nhằm đảm bảo kết quả chính xác và kịp thời cho quá trình theo dõi thai kỳ.
Trước khi làm xét nghiệm, mẹ bầu nên nghỉ ngơi, ăn uống đầy đủ và thông báo cho bác sĩ về các bệnh lý hoặc thuốc đang sử dụng để đảm bảo an toàn và hiệu quả.
Những lưu ý khi lựa chọn xét nghiệm NIPT và đo độ mờ da gáy
Đối tượng nên làm xét nghiệm: Mẹ bầu trên 35 tuổi, có tiền sử gia đình hoặc thai kỳ trước có dị tật, hoặc thai phụ có các yếu tố nguy cơ khác nên ưu tiên làm sàng lọc. Tuy nhiên, các thai phụ bình thường cũng nên thực hiện để đảm bảo an toàn tối đa cho thai nhi.
Ý nghĩa kết quả: Kết quả dương tính không đồng nghĩa chắc chắn thai nhi bị dị tật mà chỉ là dấu hiệu cảnh báo cần làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối. Kết quả âm tính giúp mẹ bầu yên tâm hơn nhưng vẫn cần theo dõi thai kỳ định kỳ.
Tư vấn chuyên khoa: Việc tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa sản là rất quan trọng để hiểu rõ ý nghĩa kết quả, lựa chọn phương pháp phù hợp và xử trí kịp thời nếu phát hiện bất thường.
Không bỏ qua bất kỳ phương pháp nào: Mặc dù đã làm NIPT, mẹ bầu vẫn nên thực hiện đo độ mờ da gáy vì mỗi phương pháp bổ sung cho nhau, giúp nâng cao hiệu quả sàng lọc.
Nên tham khảo tư vấn bác sĩ trước khi thực hiện bất kỳ phương pháp nào.
Lời kết
Xét nghiệm NIPT và đo độ mờ da gáy là hai phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, an toàn và hiệu quả, giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh và bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Việc kết hợp thực hiện cả hai xét nghiệm không chỉ tăng độ chính xác mà còn cung cấp cái nhìn toàn diện về sức khỏe thai nhi, giúp gia đình và bác sĩ có kế hoạch chăm sóc tốt nhất.
xét nghiệm nipt ở đâu uy tín tphcm
sàng lọc trước sinh nipt là gì
xét nghiệm nipt có phát hiện hở hàm ếch không
xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì
Nhận xét
Đăng nhận xét