Tan Máu Bẩm Sinh: Hiểu Rõ Để Sống Khỏe Mạnh
Tan máu bẩm sinh, hay còn gọi là Thalassemia, là một bệnh lý về máu có tính di truyền phổ biến trên toàn cầu, đặc biệt là ở các khu vực có tỷ lệ kết hôn cận huyết cao và các quốc gia trong vành đai Thalassemia (khu vực trải dài từ Địa Trung Hải, Trung Đông, Ấn Độ đến Đông Nam Á). Tại Việt Nam, Thalassemia là một trong những bệnh di truyền nguy hiểm có tỷ lệ mắc cao, gây ra những gánh nặng lớn cho gia đình và xã hội. Hiểu rõ về bệnh, từ nguyên nhân, triệu chứng, cách chẩn đoán đến điều trị và phòng ngừa, là chìa khóa để quản lý bệnh hiệu quả và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Thalassemia Là Gì?
Thalassemia hay tan máu bẩm sinh là một nhóm các rối loạn máu di truyền đặc trưng bởi sự giảm hoặc mất hoàn toàn khả năng tổng hợp một hoặc nhiều chuỗi globin – thành phần tạo nên huyết sắc tố (Hemoglobin) trong hồng cầu. Hemoglobin là protein quan trọng có chức năng vận chuyển oxy từ phổi đến các mô và cơ quan trong cơ thể. Khi Hemoglobin bị thiếu hụt hoặc bất thường, hồng cầu sẽ không thể thực hiện chức năng này một cách hiệu quả, dẫn đến thiếu máu mãn tính và nhiều biến chứng nghiêm trọng khác.
Có hai loại Thalassemia chính, được phân loại dựa trên chuỗi globin bị ảnh hưởng:
Alpha Thalassemia: Xảy ra khi có sự thiếu hụt trong việc sản xuất chuỗi alpha globin. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào số lượng gen alpha globin bị thiếu hụt (thường có 4 gen alpha globin).
Beta Thalassemia: Xảy ra khi có sự thiếu hụt trong việc sản xuất chuỗi beta globin. Loại này cũng có nhiều mức độ khác nhau tùy thuộc vào mức độ thiếu hụt và loại đột biến gen (thường có 2 gen beta globin).
Nguyên Nhân Gây Bệnh Thalassemia
Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là để một người mắc bệnh Thalassemia thể nặng (thể bệnh), họ phải thừa hưởng gen bệnh từ cả cha và mẹ.
Người mang gen (Carrier) hoặc Thalassemia thể ẩn: Những người này chỉ mang một gen Thalassemia bị lỗi và một gen bình thường. Họ thường không có triệu chứng hoặc triệu chứng rất nhẹ, đôi khi chỉ biểu hiện thiếu máu nhẹ. Những người mang gen thường không biết mình mắc bệnh cho đến khi được xét nghiệm hoặc khi họ có con mắc bệnh Thalassemia thể nặng.
Người mắc bệnh (Thể bệnh): Người bệnh thừa hưởng hai gen Thalassemia bị lỗi, một từ cha và một từ mẹ. Tùy thuộc vào loại Thalassemia và mức độ nghiêm trọng của đột biến gen, mức độ nặng nhẹ của bệnh sẽ khác nhau.
Nếu cả cha và mẹ đều là người mang gen Thalassemia, con cái của họ sẽ có 25% nguy cơ mắc bệnh Thalassemia thể nặng, 50% nguy cơ là người mang gen và 25% nguy cơ không bị ảnh hưởng.
Triệu Chứng Của Bệnh Thalassemia
Các triệu chứng của Thalassemia rất đa dạng và phụ thuộc vào loại và mức độ nặng nhẹ của bệnh.
1. Thalassemia thể nặng (Major Thalassemia - Beta Thalassemia Major hoặc Alpha Thalassemia major/Hb Barts Hydrops Fetalis):
Thiếu máu nặng: Bắt đầu xuất hiện từ 6 tháng đến 2 tuổi (Beta Thalassemia Major) hoặc thậm chí trong bào thai (Alpha Thalassemia Major). Trẻ sẽ có làn da xanh xao, niêm mạc nhợt nhạt, mệt mỏi, khó thở, kém ăn, chậm lớn.
Vàng da, vàng mắt: Do sự phá hủy hồng cầu quá mức gây tăng bilirubin.
Gan to, lá lách to: Cơ thể cố gắng sản xuất hồng cầu bù trừ ở các cơ quan ngoài tủy xương.
Biến dạng xương: Xương sọ và xương mặt có thể biến dạng (hộp sọ rộng ra, xương gò má cao, mũi tẹt) do tủy xương tăng sinh quá mức để sản xuất hồng cầu.
Chậm phát triển thể chất và tinh thần: Trẻ thường thấp bé, chậm dậy thì.
Sỏi mật: Do tăng bilirubin trong máu.
Tích tụ sắt quá mức (Hemochromatosis): Do truyền máu nhiều lần để điều trị thiếu máu, dẫn đến quá tải sắt trong các cơ quan như tim, gan, tuyến nội tiết, gây suy tim, xơ gan, tiểu đường.
2. Thalassemia thể trung gian (Intermedia Thalassemia):
Các triệu chứng nhẹ hơn thể nặng, thường xuất hiện muộn hơn trong cuộc đời (có thể đến tuổi trưởng thành).
Thiếu máu có mức độ từ trung bình đến nặng, nhưng không cần truyền máu thường xuyên như thể nặng.
Gan to, lách to có thể xảy ra.
Tích tụ sắt có thể xảy ra nhưng chậm hơn và ít nghiêm trọng hơn.
3. Thalassemia thể ẩn/Mang gen (Carrier/Minor Thalassemia):
Người bệnh thường không có triệu chứng hoặc chỉ có thiếu máu nhẹ, không cần điều trị.
Họ thường có hồng cầu nhỏ và nhược sắc, có thể nhầm lẫn với thiếu máu thiếu sắt.
Điều quan trọng là những người này có thể truyền gen bệnh cho con cái.
Chẩn Đoán Bệnh Thalassemia
Chẩn đoán Thalassemia thường bao gồm nhiều bước:
Khám lâm sàng và tiền sử bệnh: Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng, tiền sử bệnh thiếu máu trong gia đình.
Xét nghiệm máu tổng quát (CBC): Cho thấy tình trạng thiếu máu (Hemoglobin thấp), kích thước hồng cầu nhỏ (MCV thấp), hồng cầu nhược sắc (MCH thấp).
Điện di Hemoglobin: Đây là xét nghiệm quan trọng để xác định các loại Hemoglobin bất thường và tỷ lệ của chúng, từ đó chẩn đoán chính xác loại Thalassemia và mức độ nặng.
Xét nghiệm Gen (Phân tích DNA): Là phương pháp chính xác nhất để xác định đột biến gen gây Thalassemia, đặc biệt quan trọng trong tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh.
Xét nghiệm sắt huyết thanh: Giúp phân biệt Thalassemia với thiếu máu thiếu sắt.
Xét nghiệm trước sinh: Bao gồm chọc ối hoặc sinh thiết gai rau để chẩn đoán Thalassemia thể nặng ở thai nhi, nếu cặp vợ chồng có nguy cơ cao.
Điều Trị Thalassemia
Hiện nay chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn Thalassemia đối với đa số bệnh nhân, ngoại trừ ghép tủy xương. Mục tiêu chính của điều trị là kiểm soát triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
1. Truyền máu định kỳ:
Đây là phương pháp điều trị chính cho Thalassemia thể nặng. Người bệnh cần truyền khối hồng cầu theo định kỳ (thường là 2-4 tuần một lần) để duy trì mức Hemoglobin đủ cao, giúp giảm nhẹ các triệu chứng thiếu máu, cải thiện sự phát triển và hoạt động hằng ngày.
2. Thải sắt:
Truyền máu nhiều lần dẫn đến tích tụ sắt quá mức trong cơ thể, gây độc cho các cơ quan quan trọng như tim, gan, tuyến nội tiết. Do đó, liệu pháp thải sắt là bắt buộc đối với bệnh nhân truyền máu thường xuyên.
Deferoxamine (Desferal): Tiêm dưới da hoặc tĩnh mạch.
Deferiprone (Ferriprox): Dạng uống.
Deferasirox (Exjade, Jadenu): Dạng uống.
Việc lựa chọn thuốc thải sắt và liều lượng tùy thuộc vào mức độ quá tải sắt và tình trạng của bệnh nhân.
3. Cắt lách:
Khi lách quá to và làm tăng nhu cầu truyền máu, hoặc gây ra các triệu chứng khó chịu, phẫu thuật cắt lách có thể được xem xét. Tuy nhiên, cắt lách có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng và huyết khối.
4. Ghép tế bào gốc tạo máu (Ghép tủy xương):
Đây là phương pháp điều trị duy nhất có khả năng chữa khỏi Thalassemia hoàn toàn. Phương pháp này chỉ áp dụng cho một số ít bệnh nhân có đủ điều kiện, đặc biệt là phải tìm được người hiến tủy phù hợp (thường là anh chị em ruột có HLA tương thích). Ghép tủy xương tiềm ẩn nhiều rủi ro và biến chứng.
5. Các phương pháp hỗ trợ khác:
Chế độ ăn uống: Tránh thực phẩm giàu sắt (nội tạng động vật, thịt đỏ), nhưng vẫn phải đảm bảo dinh dưỡng đầy đủ.
Bổ sung Acid Folic: Giúp hỗ trợ sản xuất hồng cầu mới.
Tiêm chủng: Tiêm vắc-xin phòng cúm, viêm phổi, viêm gan B để giảm nguy cơ nhiễm trùng (đặc biệt sau cắt lách).
Theo dõi định kỳ: Kiểm tra chức năng gan, tim, tuyến nội tiết thường xuyên để phát hiện và điều trị sớm các biến chứng.
Phòng Ngừa Bệnh Thalassemia
Phòng ngừa Thalassemia là biện pháp quan trọng nhất để giảm gánh nặng của bệnh trong cộng đồng. Các biện pháp phòng ngừa chủ yếu tập trung vào tư vấn và sàng lọc di truyền.
1. Sàng lọc trước hôn nhân:
Các cặp đôi nên được khuyến khích làm xét nghiệm máu để kiểm tra xem mình có mang gen Thalassemia hay không trước khi kết hôn.
Nếu cả hai đều là người mang gen, họ sẽ được tư vấn về nguy cơ sinh con mắc bệnh Thalassemia thể nặng. Từ đó, họ có thể đưa ra quyết định sáng suốt về việc có con hoặc lựa chọn các phương pháp hỗ trợ sinh sản.
2. Sàng lọc trước sinh:
Nếu cả cha và mẹ đều mang gen Thalassemia, khi có thai, thai phụ cần được sàng lọc trước sinh (chọc ối hoặc sinh thiết gai rau) để chẩn đoán Thalassemia ở thai nhi.
Nếu thai nhi được chẩn đoán mắc bệnh Thalassemia thể nặng, gia đình sẽ được tư vấn để có thể đưa ra quyết định phù hợp (ví dụ: đình chỉ thai nghén, chuẩn bị tâm lý và nguồn lực để chăm sóc con).
3. Tư vấn di truyền:
Đây là dịch vụ quan trọng giúp các cặp vợ chồng hiểu rõ về nguy cơ mắc bệnh Thalassemia của con mình, các lựa chọn xét nghiệm và quản lý thai kỳ.
4. Giáo dục cộng đồng:
Nâng cao nhận thức của cộng đồng về Thalassemia thông qua các chiến dịch truyền thông, giáo dục sức khỏe tại trường học, trạm y tế là rất cần thiết. Khi mọi người hiểu rõ về bệnh, họ sẽ chủ động đi khám sàng lọc và phòng ngừa.
Sống Chung Với Thalassemia
Dù Thalassemia là một bệnh nan y, nhưng với sự tiến bộ của y học và sự chăm sóc y tế đầy đủ, người bệnh có thể có một cuộc sống tương đối bình thường.
Tuân thủ điều trị: Đây là yếu tố quan trọng nhất. Người bệnh cần tuân thủ lịch truyền máu và sử dụng thuốc thải sắt theo đúng chỉ định của bác sĩ.
Chăm sóc tâm lý: Bệnh mãn tính có thể gây ra gánh nặng tâm lý cho cả bệnh nhân và gia đình. Hỗ trợ tâm lý, tham gia các nhóm hỗ trợ bệnh nhân có thể giúp họ đối phó tốt hơn với bệnh tật.
Chế độ sinh hoạt lành mạnh: Ăn uống đủ chất, tập thể dục nhẹ nhàng (nếu sức khỏe cho phép), tránh các hoạt động gắng sức, và tránh tiếp xúc với hóa chất độc hại.
Theo dõi sức khỏe định kỳ: Điều này giúp phát hiện sớm các biến chứng và điều trị kịp thời.
Kết Luận
Thalassemia là một thách thức lớn đối với y tế công cộng do tính chất di truyền và các biến chứng nghiêm trọng. Tuy nhiên, với sự hiểu biết đầy đủ, các chiến lược phòng ngừa hiệu quả và chăm sóc y tế kịp thời, chúng ta hoàn toàn có thể giảm thiểu tỷ lệ mắc bệnh thể nặng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Đầu tư vào giáo dục, sàng lọc và tư vấn di truyền là những bước đi thiết yếu để xây dựng một tương lai khỏe mạnh hơn cho cộng đồng, nơi mà gánh nặng của Thalassemia được giảm nhẹ và mỗi cá nhân có thể sống trọn vẹn nhất.
Trung Tâm Y Khoa DIAG
Website: https://diag.vn/
Điện thoại: 19001717
Địa chỉ: 420 Cao Thắng, Phường 12, Quận 10, Thành phố Hồ Chí Minh, Việt Nam
https://www.youtube.com/@diagvn
https://drive.google.com/drive/folders/1IvY37CMfu8HE1V2hJIWoLvHh9BtpSfVc?usp=sharing
Nhận xét
Đăng nhận xét